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11β-羟化酶缺乏症患者的临床和激素谱与分子特征相关( Clinical and hormonal profiles correlate with molecular characteristics in patients with 11β-hydroxylase deficiency )
M Yildiz E Isik ZY Abali M Keskin T Guran
背景由于11-羟化酶缺乏症（11？？OHD）的稀有性,关于经典型（C-11？？OHD）和非经典型（NC-11？？？OHD）的临床和生化特征差异的资料很少。目的探讨一个多中心儿童队列研究的特点。方法回顾性分析其临床及生化特征。进行CYP11B1基因测序。采用液相色谱-质谱联用技术对17种血浆类固醇进行定量测定，并与对照组进行比较。结果来自76个家系（46,XX；n=53)的102例患者（c-11；n=92,nc-11；n=10)存在CYP11B1双等位基因突变（30例中新发现9例）。5例46,XX患者（10%）为男性。19例（19%）最初被误诊为21-羟化酶缺乏症。成年女性身高152 cm（-1.85 SDS）,男性160.4 cm（-2.56 SDS）,NC-11型女孩无阴茎不清（C-11型100%）,NC-11型患者无高血压（C-11型50%）。结论NC-11型OHD的临床表现相对较轻,可以逃避临床治疗,但类固醇激素可用于诊断、鉴别诊断和分型,并可用于NC-11型OHD的诊断和分型,而NC-11型OHD的诊断和分型,而NC-11型OHD的诊断和分型则较NC-11型OHD的诊断和分型则较NC-11型OHD的诊断和分型则较NC-11型OHD的分型。
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