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通过假阳性预测算法减少桑格确认测试( Reducing Sanger confirmation testing through false positive prediction algorithms )
JM Holt M Kelly B Sundlof G Nakouzi E Lyon
目的临床基因组测序(cGS)后的正交验证试验是标准做法。虽然正交试验显著提高了特异性，但它也导致了试验的周转时间和成本的增加。本研究的目的是评估被训练来识别cGS数据中假阳性变量的机器学习模型，以减少正交测试的需要。方法我们对5个以瓶中基因组组合(GIAB)为特征的参考人类基因组样本进行测序，并将测序结果与每个基因组建立的变异集（称为真值集）进行比较。然后我们训练机器学习模型来识别被标记为假阳性的变体。结果经训练后,该模型可识别99.5%的假阳性杂合单核苷酸变异体（SNVs）和杂合插入/缺失变异体（indels）,同时可减少85%的非原发SNVs和75%的indels的验证性检验。在临床实践中使用该算法可使使用双脱氧核苷酸（Sanger）测序的总正交试验减少71%。结论我们的结果表明低的假阳性call率可以保持，同时显著减少了确证测试的需要。生成我们的模型和结果的框架可以在https://github.com/hudsonalpha/steve上公开获得。
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