突变靶向液体活检在pN0M0 egfr突变肺腺癌中的敏感性和最佳临床病理特征( Sensitivity and optimal clinicopathological features for mutation-targeted liquid biopsy in pN0M0 EGFR-mutant lung adenocarcinoma )

Masaoki Ito Yoshihiro Miyata Shoko Hirano Fumiko Irisuna Morihito Okada

目的：液体活检对早期肺癌的诊断具有挑战性，而且最佳人选的临床病理特征尚不清楚。我们研究了应用滴状数字聚合酶链反应(ddPCR)对PN0M0EGFR突变阳性的肺腺癌患者进行体细胞突变靶向液体活检的有效性和临床病理特征。方法对100例经手术切除的pN0M0侵袭性肺腺癌进行EGFR突变靶向ddPCR液体活检，其肿瘤直径在高分辨率CT(HRCT)上≤5cm。术前采集外周血源血清。两个具有代表性的EGFR体细胞变异体（第19外显子[E746-A750 del(2235～2249 del)]和第21外显子(L858R))作为液体活检靶点。比较DDPCR阳性和DDPCR阴性患者的临床病理特征，包括影像学、组织下学和浸润情况。结果100例HRCT表现为部分实性或纯实性98例，非实性2例；病理分期IA1-IB者98例。在66例ddPCR检测EGFR突变的患者中，12例呈明显阳性，10例（83.3%,10/12）呈纯实性。DDPCR阳性患者的临床浸润性肿瘤发生率明显高于DDPCR阴性患者（中位数：100%对85.4%,P=0.0212),而其他临床病理特征无明显差异。结论突变靶向液体活检ddPCR检测PN0M0EGFR突变型肺腺癌的阳性率为12.0%（12/100）。在DDPCR阳性患者中，83.3%的HRCT显示肿瘤为纯实性。纯实性肿瘤检出率为21.3%（10/47）。肿瘤的出现可能有助于更好地选择液体活检候选人。

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