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北方人桥粒蛋白基因变异体rs28763961与前列腺癌的相关性研究
李小玲 张筱 杨泽 前列腺肿瘤 单核苷酸变异 桥粒
目的识别中国北方人新的前列腺癌风险变异个体.方法分析10例中国北方前列腺癌的mRNA测序数据,筛选出26个表达于肿瘤mRNA,且具有潜在生物学功能的单碱基变异.利用Sequenom SNP分型平台,在345例中国北方前列腺癌患者和匹配正常对照的外周血基因组DNA中对这些变异进行基因分型和关联分析.结果识别2个以前未见报道的与前列腺癌关联的单核苷酸变异,CHST12 rs12536223 C>T(P=0.033,OR=2.730,95%CI:1.046~7.097)和DSP rs28763961A>T(P=0.030,OR=0.550,95%CI:0.315~0.948).rs28763961T的携带增加DSP在前列腺癌中的表达(P=0.036),并显著降低肿瘤患者外周血中总PSA的丰度(P=0.007).结论rs12536223和rs28763961是新的中国北方人前列腺癌关联变异.rs28763961T等位基因的携带降低前列腺癌的发病风险.
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