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群体规模的组织转录组学将长非编码rna映射到复杂的疾病( Population-scale tissue transcriptomics maps long non-coding RNAs to complex disease )
OMD Goede DC Nachun NM Ferraro MJ Gloudemans S Volpi
长非编码RNA(lncRNA)基因在分子和细胞功能中具有重要的作用。然而,在数以千计的lncRNA基因中,识别与疾病或性状相关的子集仍然是一个重大挑战。为了系统地表征这些lncRNA基因,我们利用基因型组织表达(GTEx)项目v8遗传和多组织转录组学数据,对49个组织中的14,100个lncRNA基因的表达、遗传调控、细胞背景和性状关联进行了分析。利用这些方法,我们鉴定了1432个lncRNA基因-性状关联,其中800个没有被邻近蛋白编码基因的更强效应所解释。这包括lncRNA数量性状位点与炎症性肠病、1型和2型糖尿病、冠状动脉疾病之间的关联,以及与体重指数之间罕见的变异关联。
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