儿童b细胞前体急性淋巴母细胞白血病的次二倍体核型( A hypodiploid karyotype in childhood B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia )

YV Olshanskaya OI Soldatkina EN Nikitin NM Timofeyeva AI Karachunskiy

检测与预后不良相关的遗传标记对选择合适的B细胞前体急性淋巴细胞白血病（BCP-ALL）治疗方案至关重要。BCP-ALL患者的亚二倍体核型具有不利的影响，并可作为将患者分层为高危人群的标准。然而，亚二倍体核型患者的存活率仍然很低。俄罗斯儿童急性淋巴细胞白血病的治疗方案在危险分层标准中不包括亚二倍体核型。为了确定亚二倍体核型的预后价值和亚二倍体核型患者的BCP-ALL的临床特征，我们分析了纳入多中心研究的2700例患者的生存率。我们的研究得到了俄罗斯联邦卫生部D.Rogachev NMRCPHOI独立伦理委员会和科学委员会的批准。所有患者均行核型和荧光杂交(FISH)检测。27例患者检出亚二倍体核型。27例患者中18例为亚倍体克隆（根据核型分析结果），2例为双倍近单倍体克隆（根据核型分析和FISH结果）；在7例核型正常或无有丝分裂的患者中，仅用FISH试验确定了亚二倍体。低二倍体的BCP-ALL通常与发病时白细胞计数增加有关。研究组白细胞计数中位数为24.2(3.4～206.0)×10/L,对照组为10.3(0.2～1290.0)×10/L。治疗组初发白细胞数<30×109/L者明显低于对照组(P<0.062)。缓解26/27例。低二倍体患者的无事件生存率明显低于非低二倍体患者:50±11%比72±8%(P<0.0001)。总生存率分别为64±10%和90±1%(P<0.0001)。亚二倍体核型患者的累积复发率(42.6±10.9%)高于对照组(22.3±8.1%)(P<0.0001)。中、高危组患者接受更强烈的治疗，其生存率明显高于标准危险组:62±13%vs40±15%(φ=0.59)；按危险组的累计复发率分别为26.4±12.1%和60±16.9%(️=0.19),其中近单倍体组和低次二倍体组（染色体26～39条；52.9±14.4%)的复发率最高。本组无事件生存率为36±13%。对BCP-ALL和亚二倍体患者按国家指南进行治疗，结果与国际水平相当。BCP-ALL和亚二倍体患者最初应分层到最强烈的治疗臂。为了识别低倍体患者，需要进行标准的核型分型；在需要的地方，可以通过FISH分析加以补充

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