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一例婴儿型多囊肾胎儿的临床表型及遗传学病因分析
胥数 徐晨 吕远 李闯 刘彩霞 婴儿型多囊肾病 PKHD1基因 全外显子组测序
目的分析1例婴儿型多囊肾病胎儿的临床表型及遗传学病因.方法产前超声提示羊水过少,胎儿肾脏结构异常.知情自主选择引产后,采集引产儿大腿内侧的肌肉组织和双亲外周血样,提取基因组DNA,进行全外显子组测序.对胎儿和双亲的变异位点进行Sanger测序验证,以明确致病变异的来源.结果超声提示胎儿双肾体积增大,右肾多个强回声点,左肾内强回声点合并多个无回声团.全外显子组测序提示胎儿携带PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异,Sanger测序结果提示二者分别遗传自其父母.结论结合胎儿的影像学资料,PKHD1基因c.7994T>C和c.5681G>A复合杂合变异可能为其致病原因,上述结果可为该家系的后续妊娠提供指导.
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