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染色体嵌合体的起源及其在着床前和产前诊断中的临床意义( Chromosomal mosaicism: Origins and clinical implications in preimplantation and prenatal diagnosis )
B Levy ER Hoffmann RC Mccoy FR Grati
在植入前和产前阶段，染色体嵌合性的诊断充满不确定性，需要考虑多种因素来评估可能的影响。染色体镶嵌的临床影响直接与不平衡的类型（大小、基因含量和拷贝数）、胚胎发生/胎儿发育过程中导致镶嵌的最初事件的时间、异常细胞在体内各组织中的分布以及这些组织中正常/异常细胞的比例有关。其他因素，如化验噪音和培养伪影也有影响的意义和马赛克病例的管理。遗传咨询是教育患者染色体异常的可能性的一个重要部分，这些风险根据确定的时间和最初发现镶嵌细胞的组织而不同。每种情况都需要在ASE的基础上进行个案评估，并得到相应的建议。本文将讨论胚胎活检、绒毛取样(CVS)、羊膜穿刺术和使用游离细胞DNA（cfDNA）的非随机产前检测(NIPT)发现镶嵌现象的临床影响。这篇文章受版权保护。版权所有。
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