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突变特征:新兴概念、警告和临床应用( Mutational signatures: emerging concepts, caveats and clinical applications )
Gene Koh Andrea Degasperi Xueqing Zou Sophie Momen Serena Nik-Zainal
全基因组测序将癌症基因组学界带入了一个新的领域。多亏了每个癌症患者中存在的数千种突变所提供的巨大力量,我们已经能够识别出在肿瘤发生过程中出现的突变的一般模式,称为“突变特征”。这些突变特征为个体癌症的病因提供了新的见解,揭示了影响癌症发展的内源性和外源性因素。这篇综述给读者带来了在计算、实验和临床方向上不断扩大的领域的最新情况。我们关注最近的概念进展,强调一些与使用突变特征框架相关的警告,并强调最新的实验见解。我们的结论是提请注意在临床应用中可能看到进步的领域。突变特征可以提供对特定癌症的起源和脆弱性的见解,并具有临床应用的潜力。这篇综述强调了该领域的最新发展,提供了突变特征分析中的实际问题和挑战的见解。
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