与婴儿痉挛相关的块茎位置映射到一个共同的大脑网络( Tuber locations associated with infantile spasms map to a common brain network )

AL Cohen BP Mulder AK Prohl L Soussand P Davis MR Kroeck P Mcmanus A Gholipour B Scherrer EM Bebin

目的近50%的结节性硬化症患者发生婴儿痉挛，这是一种突发的NSET癫痫综合征，伴有不良的神经功能。虽然块茎负担的增加会增加婴儿痉挛的风险，但仍不清楚某些块茎部位是否比其他部位具有更高的风险。在这里，我们测试是否块茎位置和连通性与婴儿痉挛相关联。方法采用前瞻性观察队列研究方法,对123例患痉挛和49例未患痉挛的儿童进行块茎切片。我们使用体素（Voxel）ISE病变症状图来测试痉挛与块茎位置之间的关联。然后我们使用病变网络映射来测试痉挛与块茎位置连通性之间的关联。最后，我们用logistic回归、交叉验证以及统计中介检验了已识别关联的可区分性。结果与婴儿痉挛相关的块茎部位是异质性的，没有一个单一部位与痉挛显著相关。然而，与痉挛相关的块茎部位95%以上在功能上与苍白球和小脑蚓部相连。与无痉挛患者的块茎相比，这些联系是特异性的。Logistic回归分析发现苍白球连通性对痉挛的预测作用（OR 1.96,95%CI[1.10,3.50],P=0.02)强于块茎负荷（OR 1.65,95%CI[0.90,3.04],P=0.11),重复交叉验证曲线下的平均ROC面积为0.73(+/1)。解释块茎位置和双侧苍白球之间的连通性与婴儿痉挛有关。我们的发现有助于了解痉挛的病理生理学，并可能识别有风险的患者。这篇文章受版权保护。保留所有权利。

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