急性间歇性卟啉症患者的低钠血症和孤立游离T4升高( Hyponatremia and Isolated Free T4 Elevation in a Patient With Acute Intermittent Porphyria )

Gandhi Anand Mortensen Michael Alsayed Mahmoud Kumar Aditi Targovnik Jerome H

背景：卟啉病是血红素生物合成途径功能障碍引起的一系列疾病。急性间歇性卟啉病(AIP)是最常见的卟啉病类型，由于卟啉胆碱原脱氨酶的遗传缺陷，导致广泛的神经内脏症状。AIP中存在低钠血症和甲状腺功能异常，但这些过程背后的机制尚不清楚。临床病例：一名26岁男性，有慢性反复腹痛病史，表现为10天进行性恶化的脐周腹痛和便秘。他描述说，在出现症状之前，他连续几天每天喝5-10杯标准酒精饮料。最初的实验室检查显示低钠血症为钠114 mmol/L(N:134-137mmol/L)、低氯血症为氯76 mmol/L(N:95-108mmol/L)、高胆红素血症为总胆红素2.5mg/dL(N:0.2-1.3mg/dL)。腹部/骨盆CT对任何相关病理均为阴性。进一步的研究表明，血清渗透压在243moSm/kg(n:275-295moSm/kg)时较低，尿Na62mmol/L(n>20mmol/L)时较低，尿渗透压在394moSm/kg(n:300-900moSm/kg)时较低，与SIADH一致。患者接受3%NaCl和限制游离水至1.2L/天的治疗，钠水平有所改善。进一步的实验室检查显示TSH正常，但游离T4持续升高，最大游离T4为2.77ng/dl(N:0.80-1.70ng/dl)，放电后降至1.99ng/dl。甲状腺超声无明显变化。通过荷尔蒙检查和MRI脑垂体评估对任何异常都是阴性的。根据症状学和实验室检查结果，患者被评估为卟啉症。实验室评估显示尿卟啉、尿δ氨基乙酰丙酸(56.8mg/24h，n<4.5mg/24h)和尿胆色素原(82.5mg/g，n<2.3mg/g)严重升高，与AIP一致。病人接受了四天的血红素输注治疗，缓解了腹痛，并以好转的状态出院。结论：AIP是一种罕见的由血红素生物合成途径中的关键酶--胆色素原脱氨酶缺乏引起的疾病。AIP中有多种代谢紊乱，包括低钠血症和甲状腺功能改变，提示甲状腺毒症。我们病人的低钠血症可能是由于神经内脏疼痛引起的SIADH。我们的病人也表现出孤立的游离T4抬高。我们假设这是由于他的急性疾病导致D2脱碘酶活性更大的下降，而不是伴随着D3脱碘酶活性的增加。这是支持他的自由T4水平下降趋势后，治疗他的AIP发作。需要更多的研究来进一步阐明这些生化标记紊乱背后的机制及其对患者预后的影响。

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