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成人III型和IV型SMA新预后指标的发展:一项多模式纵向研究( Development of new outcome measures for adult SMA type III and IV: a multimodal longitudinal study )
G Querin T Lenglet R Debs T Stojkovic PF Pradat
目的:对III型和IV型成人脊髓性肌萎缩症(SMA)的纵向临床、电生理和神经影像学指标进行综合分析,为今后的临床试验提供客观的监测指标。方法14例III、IV型SMA患者行肌力测试、功能评估(SMAFRS和MFM)、MUNIX(拇短展肌、APB、小指展肌、ADM、三角肌、胫前肌、TA和斜方肌)和定量颈髓MRI检查,以评估节段性灰质和白质萎缩。24个月后,患者接受了相同方案的随访评估。纵向比较采用匹配数据的Wilcoxon检验。反应性用标准化反应均值(SRM)进行估计,并根据三个最重要的变量生成综合评分。结果在SMAFRS(p=0.019)、捏和屈膝强度(p=0.030和0.027)、MUNIX和MUSIX值(p=0.0006和0.043)和TA肌(p=0.025)上均有明显的功能减退。颈椎MRI检查无显著性差异。综合评分显著降低(p=0.0005,SRM=1.52),这是最敏感的变量,在临床试验中估计样本量时所需的患者数量比单一变量少。结论定量力量测试、SMAFRS和MUNIX能很好地反映成年SMA患者的病情进展。复合多模态评分增加了预测值,并可能减少临床试验中的样本量要求。
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