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罗津那częściowa lipodystrofia w diagnostyce różnicowej zespołu policystycnych jajników( Rodzinna częściowa lipodystrofia w diagnostyce różnicowej zespołu policystycznych jajników )
Krzysztof C. Lewandowski Andrzej Lewiński Katarzyna Dąbrowska Lucjusz Jakubowski Agnieszka insulin resistance lipodystrophy polycystic ovary syndrome
根据目前的诊断标准，多囊卵巢综合征(PCOS)作为排除的诊断是有效的。在这里，我们提出一个31岁的妇女，有月经少和多毛症的病史，尽管有“肌肉”的外观和正常的体重指数(22.27kg/m2)，但被发现有严重的胰岛素抵抗和糖尿病，并伴有高雄激素血症和多囊卵巢。成人潜在自身免疫性糖尿病的自身免疫筛查为阴性。她随后被发现患有家族性部分脂肪营养不良(FPLD2，OMIM#151660)，这是由编码层蛋白A/C的LMNA基因的R482Q突变引起的。这种突变导致蛋白质水平的精氨酸向谷氨酰胺的替代，而这种情况表现为体脂丢失、胰岛素抵抗、血脂异常和其他类似PCOS的特征。有趣的是，她的母亲在46岁时有心肌梗死和糖尿病史，但没有月经少缩，也发现了相同的突变(LMNA R482Q)。我们的病例突出了评估脂肪组织分布的重要性，以及评估糖耐量和胰岛素抵抗在PCOS鉴别诊断中的意义。此外，脂肪组织分布不典型的患者应转诊进行正式的基因检测。
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