患者生长相关特征( Growth-Related Characteristics of Patients )

Farrar Mallory Ali Salma Rashid Bryce Jillian Baronio Federico Claahsen-van der Grinten Hedi L Bonfig Walter Yonan Charles Farber Robert Chan Jean Lin Ahmed S Faisal

背景：先天性肾上腺皮质增生(CAH)是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，由于21-羟化酶缺乏(21OHD)导致肾上腺皮质缺乏皮质醇和代偿性ACTH分泌，从而导致雄激素分泌过多。长期暴露于过量的雄激素，加上超量的糖皮质激素，可导致骨骼成熟提前，青春期生长减慢，骨骺过早闭合，成年后身高缩短。I-CAH登记处于2007年启动，目前有来自26个国家的1500多例CAH病例。本研究的目的是确定在I-CAH登记处登记的21OHD CAH的儿童和青少年在欧洲的生长相关特征。方法：以CYP21A酶缺乏为标准，于2019年10月8日对I-CAH进行查询；欧洲地区，男性或女性，年龄<18岁；且≥1项与成长相关的评估。描述性分析采用所有患者就诊的数据，年龄亚组定义如下:0～<2岁(0～2岁），2～11岁(2-11岁）和12～17岁(12～17岁）。由于I-CAH数据是纵向的，在注册登记期间年龄较大的患者可能被纳入>1个亚组。分析包括标准差评分(SDS)患者的身高按年龄(CA)、体重按年龄(CA)和身高按骨龄(BA)使用世界卫生组织生长图数据作为参考值。结果：在10个欧洲国家的232例患者中，126例（54%）为女性，大多数来自德国(25%)、英国(23%)、荷兰（14%）和意大利（11%）。232例患者共就诊2042次，0～2岁组44%（900次），2-11岁组42%（860次），12～17岁组14%（282次）。根据SDS评分的平均值/中位数，没有发现CA身高的年龄组明显模式。对于CA的体重，平均/中位数SDS评分在年龄较大的患者中呈上升趋势:0-2y(0.22/-0.06[896次访问])；2-11岁(0.47/0.55[855次访问])；12-17岁(0.55/0.66[278次访问])。BA身高SDS评分的平均值/中位数随年龄的增长而下降:0～2岁(0.31/0.05[36次就诊])；2-11岁(-0.32/-0.23[172次访问])；12-17岁(-0.49/-0.26[44次访问])。来自259例患者的配对BA和CA值显示骨龄大于CA的趋势，从大约48个月开始，在120-130个月左右趋于平稳。平均BA比CA提前9.7个月(SD:21.2个月，95%；CI:7.1～12.3个月，[P<0.0001])。结论：I-CAH登记数据表明，欧洲典型21OHD CAH儿童青少年的BA相对于CA有所增加，身高相对于BA有随年龄增长而降低的趋势。I-CAH注册表提供了研究各种增长决定因素和测量的机会，并提供了子组分析选项。

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