Scidown文献预览系统！
新罕见编码变异与幼年特发性关节炎的关联( Association of novel rare coding variants with juvenile idiopathic arthritis )
X Meng X Hou P Wang JT Glessner J Li
目的幼年特发性关节炎(JIA)是儿童中最常见的关节炎类型，但少数研究探讨了罕见变异对JIA的影响。在这项研究中，我们旨在为全基因组景观确定与JIA相关的罕见编码变体。方法对228例JIA患者的3个RNA-seq数据集建立稀有变异体调用和过滤管道，在基因表达组合上进行稀有编码变异体和基因关联分析，并对56例JIA患者的全外显体测序(WES)数据进行复制。然后，我们进行了差异基因表达分析，并评估了复发性功能编码变异对基因表达和信号通路的影响。结果通过RNA-seq数据，我们确定了文献报道的两个基因的变异体为JIA的因果变异体，以及另外63个仅在JIA患者中出现的复发性罕见编码变异体。在多关节病患者中发现的44个复发性罕见变异中，10个被我们的同JIA亚型患者的WES复制。几个具有反复出现的功能性罕见编码变异的基因也有与自身免疫性疾病相关的常见变异。我们观察了具有罕见编码变异和差异表达基因的基因富集的免疫途径。结论：本研究揭示了一个在JIA患者中反复出现的罕见编码变异的新景观，并在基因通路水平上揭示了与JIA的显著关联。针对自身免疫性疾病的常见变异体和罕见变异体的趋同也在这项研究中凸显出来。
SciDown文献求助系统（解决99%问题） Public Download NCBI ResearchGate
『Sci-Hub|Scidown』怎么用？来看看教程吧！

支持模式 1.支持DOI号 2.支持英文文献全名搜索 3.支持参考文献搜索 4.知网文献（暂时关闭）

安卓手机、电脑用户，您可以在QQ浏览器里输入 www.scidown.cn 打开scidown解析，就可以解析、下载了！（注意是文献的DOI号）

苹果手机用户，您需要先在App Store里搜索并下载 Documents by Readdle 这个APP，在APP首页，左划右下角的指南针图标打开APP内置浏览器，在浏览器里输入 www.scidown.cn 打开scidown解析，就可以解析、下载了！

如出现BUG？赶快加入【Scidown互助交流群】反馈吧：729083885【点击一键加群】
『Sci-Hub|Scidown』相关参考文献
scidown ()下载
scidown 盐酸达泊西汀在中国健康男性中的药代动力学和安全性:剂量和高脂膳食的影响下载
scidown 在科索沃将新闻新闻从报纸转变为网络媒体下载