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人类AIOLOS的一种变体通过干扰IKAROS损害适应性免疫( A variant in human AIOLOS impairs adaptive immunity by interfering with IKAROS )
Motoi Yamashita Hye Sun Kuehn Kazuki Okuyama Satoshi Okada Tomohiro Morio
在本研究中，我们报告了一种人类遗传性的、受损的、适应性免疫障碍，主要表现为B细胞分化缺陷，由一个杂合的IKZF3错义变体引起，导致编码的AIOLOS蛋白的DNA结合域内甘氨酸到精氨酸的替换。利用携带相应变异体的小鼠并重述B和T细胞表型，我们表明突变的AIOLOS同源二聚体和Aiolos-Ikaros异源二聚体没有结合典型的Aiolos-Ikaros DNA序列。此外，含有一个突变AIOLOS的同源二聚体和异源二聚体与缺乏两个典型基序的基因组区域结合。然而，从突变AIOLOS中去除二聚能力恢复了B细胞的发育。因此，适应性免疫缺陷是由AIOLOS变异劫持IKAROS函数引起的。异二聚体干扰是常染色体显性的一种新的机制，它通过异二聚体伴侣的突变而损害蛋白质的功能，从而导致先天免疫缺陷。锌指转录因子IKAROS是B细胞发育所必需的。Taniuchi，Morio和他的同事发现了一个人类血缘中的B细胞免疫缺陷，该缺陷是由编码相关AIOLOS蛋白的IKZF3中的杂合错义突变引起的。AIOLOSG159R是一种突变蛋白，通过形成与异常DNA结合位点结合的异源二聚体来干扰野生型AIOLOS和IKAROS，并阻止IKAROS依赖基因的正常表达。
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