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矮小儿童IGF1单倍体不足:一个病例系列( IGF1 Haploinsufficiency in Children with Short Stature: A Case Series )
Willem Staels Nuriya Alev Isabelle Maystadt Olimpia Chivu Dominique Beckers
背景：矮小的儿童是一个常见的原因转诊到儿科内分泌医生。在许多情况下，矮小的潜在原因仍然不清楚，患者经常得到不满意的描述性诊断。虽然教科书强调生长激素(GH)不敏感的遗传原因的罕见性及其相关生长失败的严重性，但对不明原因的矮小患者进行的越来越多的基因检测揭示了与较温和表型相关的GH/胰岛素样生长因子（IGF-I）轴的基因缺陷。因此，杂合性IGF1基因缺陷已被报道为轻度和重度矮小的原因。在此，我们旨在描述IGF1单倍性功能不全儿童的临床和激素概况，以及他们对生长激素治疗的短期反应。病例描述：我们描述了5例以矮小、小头畸形为表现的患者，以及5例出生时小于胎龄的患者中有4例诊断为IGF1单倍性功能不全。这些患者的表型与先前描述的基因缺陷相似的病例相似。在我们的系列中，IGF1缺失与矮小的分离在家系中是明显的，我们的数据表明对GHT的反应是适度的。结论：本研究是首例儿童IGF1完全杂合子缺失的病例系列。特异的遗传缺陷提供了IGF1单倍性不足表型的清晰图像--不受杂合突变的偏倚，可能对IGF-I功能产生显性负面影响。我们增加了IGF1单倍体不足作为矮小、小头畸形和SGA原因的证据。
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