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脊髓性肌萎缩:广谱疾病和性别特异性表型( Spinal muscular atrophy: Broad disease spectrum and sex-specific phenotypes )
NN Singh S Hoffman PP Reddi RN Singh
脊髓性肌萎缩症(SMA)是与婴儿死亡率相关的主要遗传疾病之一。90%以上的SMA是由于存活运动神经元1(SMN1)基因的缺失或突变所致。SMN2是SMN1的一个几乎相同的拷贝，它不能弥补SMN1的丢失，因为它主要跳过外显子7。SMA的范围很广，从产前死亡到婴儿死亡再到成年存活。所有组织，包括脑、脊髓、骨、骨骼肌、心、肺、肝、胰、胃肠道、肾、脾、卵巢和睾丸，在SMA中都受到直接和/或间接的影响。越来越多的证据表明，线粒体生物发生受损和X染色体连锁修饰因子的缺陷，加上许多组织的性二态性，表明SMA存在性别特异性的脆弱性。现就性别在SMA发病机制中的作用作一综述。
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