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一项关于白内障的大型多种族GWAS荟萃分析确定了新的风险位点和性别特异性影响( A large multiethnic GWAS meta-analysis of cataract identifies new risk loci and sex-specific effects )
Hélène Choquet Ronald B. Melles Deepti Anand Jie Yin Eric Jorgenson
白内障是全球老年人失明的主要原因,白内障手术是美国最常见的手术之一。由于白内障形成的遗传病因尚不清楚,我们进行了多种族全基因组关联荟萃分析,结合了GERA和UK Biobank队列的结果,并在23andME研究队列中进行了复制测试。我们报告了54个全基因组的显著位点,其中37个是新的。性别分层分析发现CASP7是女性特有的一个额外的新基因座。根据iSyTE分析,我们发现在白内障相关基因座内或近80%的基因在小鼠晶状体中不同时空阶段显著表达和/或富集表达。此外,iSyTE还发现相关位点的32个候选基因在9个不同基因干扰的晶状体缺陷/白内障小鼠模型中的基因表达发生了改变,提示它们与晶状体生物学有关。我们的工作为白内障易感性的复杂遗传结构提供了进一步的见解。白内障的遗传基础还不是很清楚。在这里,作者对白内障进行了全基因组关联多种族荟萃分析,发现了37个新的基因座,并复制了已知的和新的基因座。他们还进行性别分析,确定妇女特有的新协会。
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