在癌症诊断中，通过NGS将液体活检纳入临床实验室应用( Integration of Liquid Biopsies into Clinical Laboratory Applications via NGS in Cancer Diagnostics )

O Sonmezler I Boga A Bisgin

背景：下一代测序是分子检测和临床实验室应用的最新进展之一。涉及液体活检的下一代测序技术正在成为癌症诊断和预后的重要工具。因此，将液体活检研究纳入临床实验室应用已成为一种必要。通过液体活检，在正确的临床背景下通过转移和原发肿瘤部位确定潜在的治疗目标可以导致更全面的治疗。这也有助于克服重新取样的困难，这需要一个侵入性程序与肿瘤异质性的问题。随着涉及液体活检和下一代测序的文献的增加，拥有这种新技术能力和经验的实验室的比例仍然有限。方法：采用由12个实体瘤相关基因(EGFR、ALK、KRAS、PIK3CA、NRAS、PDGFRA、KIT、ERBB2、ERBB3、ESR1、BRAF和RAF1)组成的完整多基因癌症面板（Actionable In-sight Solital Troume panel,Qiagen）对申请或转诊到CU AGENTEM（Cukurova University Adana遗传病诊断和治疗中心）进行常规基因检测的肺癌患者进行下一代测序，其中包括12个实体瘤相关基因(EGFR、ALK、KRAS、PIK3CA、NRAS、PDGFRA、KIT、ERBB2、ERBB3、ESR1、BRAF和RAF1)。结果：采用液体活检和福尔马林固定石蜡包埋标本的多基因实体瘤面板进行改进的下一代测序工作流程，将该技术整合到常规临床实验室应用和生物信息学中。在这项研究中，癌症患者液体活检的下一代测序被整合到癌症诊断中。结论：液体活检研究通过良好的优化工作流程与下一代测序结合提供了许多优势。

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