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多组学分析显示，在皮肤黑色素瘤中存在显著突变的基因和DDX3X作为性别特异性的肿瘤抑制因子( Multi-omic analysis reveals significantly mutated genes and DDX3X as a sex-specific tumor suppressor in cutaneous melanoma )
R Alkallas M Lajoie M Dan KV Hoang IR Watson
皮肤黑色素瘤中的高背景肿瘤突变负担限制了识别驱动这种癌症的显著突变基因（SMGs）的能力。为了解决这个问题，我们对1000多个黑色素瘤外显子进行了突变意义研究，并结合癌症基因组图谱中的470个病例进行了多组分析。我们发现了几种具有杂合性缺失和功能缺失突变的SMGs,包括编码蛋白激酶全酶亚基的,和.大块肿瘤转录体反卷积成癌、免疫和基质成分揭示了与蛋白激酶a通路改变相关的黑色素瘤固有的氧化磷酸化特征。我们还鉴定了X染色体上的SMGs，包括RNA解旋酶，其功能缺失突变只在男性中观察到。最后，我们发现肿瘤突变负担和免疫浸润包含了黑色素瘤患者生存的互补信息。总之，我们的多组分析提供了黑色素瘤病因的见解，并支持了在这种癌症中观察到的性别偏见的特定突变的贡献。
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