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神经发育障碍个体中罕见的NPAS3和NPAS4变异的分子特征( Molecular characterisation of rare loss-of-function NPAS3 and NPAS4 variants identified in individuals with neurodevelopmental disorders )
JJ Rossi JA Rosenfeld KM Chan H Streff DC Bersten
脑内兴奋性/抑制性平衡的异常与智力残疾(ID)和精神分裂症(SZ)均有关联。bHLH-PAS转录因子NPAS3和NPAS4参与控制兴奋性/抑制性平衡，在小鼠中靶向破坏任一基因导致类似于ID和SZ的表型。然而，NPAS3中很少有人类变异体，而NPAS4中则没有任何人类变异体与精神分裂症或神经发育障碍相关。从一个临床外显子组测序数据库中，我们鉴定了三个NPAS3变异体和四个NPAS4变异体，它们可能在发育迟缓或ID的个体中破坏蛋白质功能。当与ARNT或ARNT2合作时，通过报告基因活性评估变异体的转录活性，发现截断NPAS3/4蛋白的变异体导致转录活性的完全丧失。然后通过共免疫沉淀实验确定功能丧失变异体与神经富集的伴侣蛋白ARNT2异二聚体的能力。经确定，所观察到的功能丧失的机制是截短的NPAS3/4蛋白不能与ARNT2异源二聚体。这进一步确立了NPAS3和NPAS4作为候选的神经发育障碍基因。
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