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【1例早期婴儿癫痫性脑病患儿的临床表现及遗传分析42】( [Clinical manifestation and genetic analysis of a child with early infantile epileptic encephalopathy 42] )
Y Ran L Yuan H Bai C Li J Li-Ling
目的：分析1例婴幼儿早期癫痫性脑病的临床表型和遗传学特征。方法：对先证者进行病史记录，根据临床表现、磁共振成像(MRI)和全外显体测序(WES)进行诊断。进行Sanger测序以确定致病变异体的来源。结果：先证者无意识地将头斜向一侧，斜视，提示有异常放电。MRI示左侧额叶后皮层可疑异常信号影，右侧上颌窦和筛窦有炎症征象。WES显示先证者携带一个杂合的CACNAIA基因的C.5789G>a变体。Sanger测序结果与Wes测序结果一致。他的父母都没有携带同样的变种。结论：先证者中CACNAIA基因的杂合性c.5789G>a变体可能是早期婴儿癫痫性脑病42的基础，其起源为从头开始。
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