2例常染色体显性色素性视网膜炎相关病例的高分辨率影像早期结构异常

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作者：scidown 发布时间：2022-08-06 10:37:13 文章标题：

2例常染色体显性色素性视网膜炎相关病例的高分辨率影像早期结构异常( Early Structural Anomalies Observed by High-Resolution Imaging in Two Related Cases of Autosomal-Dominant Retinitis Pigmentosa )

文章作者：

SP Park W Lee EJ Bae V Greenstein SH Tsang

文章简述：

作者报告用自适应光学扫描激光检眼镜（AO-SLO）对两个兄弟姐妹（分别为11岁和16岁）的RHO和D190N常染色体显性遗传视网膜色素变性进行了研究。每个患者都表现出明显的超自体荧光模式，其中外边界对应于内节椭球带破坏。超自体荧光模式内的区域显示正常的光感受器外段和视网膜色素上皮。然而，AO-SLO成像显示锥体镶嵌中明显的间距不规则。AO-SLO允许研究人员精确地描述视网膜结构异常，从而可以识别视网膜色素变性的早期结构变化，并与遗传发现相一致。

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