一种引起慢性粘膜皮肤念珠菌病的新型TRAF3IP2突变

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作者：scidown 发布时间：2021-06-13 11:27:23 文章标题：

一种引起慢性粘膜皮肤念珠菌病的新型TRAF3IP2突变( A Novel TRAF3IP2 Mutation Causing Chronic Mucocutaneous Candidiasis )

文章作者：

F Marujo SJ Pelham J Freixo AI Cordeiro JF Neves

文章简述：

慢性皮肤黏膜念珠菌病(CMC)与IL-17介导的先天信号转导错误有关。我们描述了一个CMC、特应性皮炎、釉质发育不良和复发性腮腺炎的患者携带一种新的TRAF3IP2复合杂合突变，导致常染色体隐性ACT1缺乏和IL-17信号缺失。

文章下载地址（开放版）：

ResearchGate

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