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维生素D在维生素D作用紊乱中的作用:维生素D依赖型佝偻病( Vitamin D in Disorders of Vitamin D Action: Vitamin D-Dependent Rickets Type I )
O Siwamogsatham V Tangpricha
一个2岁的泰国女孩，以前健康，提出了9个月的病史，毛发运动里程碑的倒退和未能茁壮成长。她分别在9个月和12个月大的时候就开始拉着站着和走路了。在15个月大的时候，她失去了站立坚持的能力，到了陈述的时候，她的粗大运动量倒退到只能在没有支撑的情况下坐着。她的个人社交语言、接受性语言和表达性语言都得到了很好的保存。她是唯一一个非血缘父母所生的孩子，没有家族性遗传病或代谢性骨病家族史。她每天喝28盎司牛奶。她充分暴露在阳光下。检查时体重8.5公斤（2.6 SDS）,身长74厘米（3.8 SDS）,上段/下段比例为1.5：1。她的前颧骨很大。观察屈光性念珠、膝内翻、腕踝增宽。否则，其余的考试都是正常的。
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