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遗传听力损失的ACMG/AMP变体解释指南的专家规范( Expert specification of the ACMG/AMP variant interpretation guidelines for genetic hearing loss )
Andrea M,Oza Marina T,DiStefano Sarah E,Hemphill Brandon J,Cushman Andrew R,Grant Rebecca K,Siegert Jun,Shen Alex,Chapin Nicole J,Boczek Lisa A,Schimmenti Jaclyn B,Murry Linda,Hasadsri Kiyomitsu,Nara Margaret,Kenna Kevin T,Booth Hela,Azaiez Andrew,Griffith Karen B,Avraham Hannie,Kremer Heidi L,Rehm Sami S,Amr Ahmad N,Abou Tayoun ClinGen Hearing Loss Clinical Domain Working Group ACMG/AMP guidelines ClinGen deafness genetic diagnosis hearing loss variant interpretation
由于听力损失(HL)的高度遗传异质性，目前的临床检测包括对大量基因进行测序，这往往会产生大量新的变异体。因此，变异解释的标准化对于提供一致和准确的诊断至关重要。听力损失变异治疗专家小组是在临床基因组资源内创建的，为HL的标准化基因组解释提供专家指导。作为其主要任务之一，我们的专家小组采用了美国医学遗传学和基因组学学会/分子病理学协会（ACMG/AMP）指南来解释HL基因的序列变异。在这里，我们提供了一个新规定的ACMG/AMP HL规则的全面说明。3条规则不变，4条规则被删除，其余21条规则被明确。这些规则通过由策展人和疾病专家评估的51个变异体试点集进一步验证和完善。在试点评估的51个变体中，37%(19/51)根据专家小组指定规则的应用和/或跨实验室证据的汇总而改变了类别。这些HL特有的ACMG/AMP规则将有助于规范变异解释，最终导致对HL患者更好的护理。
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