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全基因组关联研究确定痉挛性脑瘫的遗传危险因素( Genome-Wide Association Study Identifies Genetic Risk Factors for Spastic Cerebral Palsy )
AT Hale A Oluwatoyin J He J Wang H Natalie CN Shannon RP Naftel GWAS Genetics Cerebral palsy Spasticity
背景。尽管痉挛性脑瘫的临床危险因素很多，但痉挛性脑瘫的遗传基础尚不清楚。在这里，我们使用全基因组遗传信息与英国生物库和芬恩根复制的一个被识别的电子健康记录（BioVU）相关联，对痉挛性CP进行了首次全基因组关联研究(GWAS)。目的。明确痉挛性CP的遗传基础。方法。全基因组数据采用多民族基因型阵列(MEGA)基因型阵列获得，该基因型阵列捕获单核苷酸多态性(SNPs)、小等位基因频率(MAF)>0.01和归算质量分数(r2)>0.3。用Bonferroni校正SNPs总数，确定全基因组显著性阈值(P<5.0×10-8)。在英国Biobank和Finngen进行复制分析（定义为P<0.05)。结果。我们发现1个SNP(rs78686911)与痉挛性CP具有全基因组意义。表达数量性状基因座(eQTL)分析表明，rs78686911降低了GRIK4的表达，GRIK4基因编码一种功能未知的高亲和力海人酸谷氨酸受体。英国Biobank和FinnGen的复制分析揭示了与CP相关的GRIK4基因座中的额外SNPs。结论。据我们所知，我们进行了第一次痉挛性CP的GWAS。我们的研究表明遗传变异有助于CP风险。
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