显微解剖分子拷贝数计数(microMCC)——用数字PCR解锁癌症档案。

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作者：scidown 发布时间：2021-06-08 14:31:39 文章标题：

显微解剖分子拷贝数计数(microMCC)——用数字PCR解锁癌症档案。( Microdissection molecular copy-number counting (microMCC)--unlocking cancer archives with digital PCR. )

文章作者：

F Mccaughan E Darai-Ramqvist AT Bankier BA Konfortov PH Dear molecular copy‐number counting cancer genomics formalin‐fixed paraffin‐embedded laser capture microdissection lung cancer

文章简述：

大多数癌症基因组的特征是某些序列的拷贝通过缺失、扩增或不平衡易位而获得或丢失。描述和量化这些变化对于理解癌症的发生和进展、确定新的治疗靶点以及个体患者的诊断和预后都是重要的。常规的拷贝数测量方法在分析大量位点的能力、动态范围和精确度以及分析小样本或退化样本的能力方面受到限制。后一种限制使我们很难获得临床收集的大量固定的、存档的材料，也损害了我们分析活组织切片中的少量选定细胞的能力。分子拷贝数计数(MCC)是一种数字PCR技术，已被应用于肾癌细胞系的高质量DNA的非互易易位的描述。我们现在演示了µMCC，它是MCC的一种改进型，可在从福尔马林固定的石蜡包埋的临床活检组织中提取的模板DNA中精确评估显著动态范围内的拷贝数变化。此外，µMCC可以精确测量多个位点的拷贝数变化，即使应用于固定标本激光捕获显微切割后提取的皮克数量的严重降解DNA时也是如此。最后，我们通过定义支气管癌中扩增和非扩增基因组片段之间的连接位置，展示了µMCC精确询问癌症基因组的能力，这种方法目前在其他方法中是不可行的。这对于高分辨率靶向癌症基因组学的存档资源的开发以及未来在癌症诊断或预后中询问多个位点具有巨大的潜力。版权所有©2008年英国和爱尔兰病理学会。约翰威利父子公司出版。

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