羊水同型半胱氨酸检测与质谱检测联合产前诊断甲基丙二酸血症

陈婷 韩连书 季文君 徐烽 叶军 邱文娟 张惠文 王瑜 龚珠文 顾学范 氨基酸代谢障碍 先天性；产前诊断；羊水；高半胱氨酸；色谱法 液相；串联质谱法；气相色谱-质谱法

目的 探讨羊水同型半胱氨酸检测联合液相色谱串联质谱(LC-MS/MS)及气相色谱质谱(GC/MS)检测对cblC型甲基丙二酸血症(MMA)产前诊断的价值.方法 回顾性研究.收集2014年1月至2017年3月于上海市儿科医学研究所进行产前诊断的187名孕妇检测结果,其中78例先证者为cblC型MMA患儿,109例为非有机酸血症孕妇(对照组),于妊娠16~24周抽羊水,LC-MS/MS检测羊水丙酰肉碱(C3)和乙酰肉碱(C2)水平,GC/MS检测羊水甲基丙二酸、甲基枸橼酸水平,采用免疫荧光偏振法检测羊水同型半胱氨酸浓度,部分孕妇经培养羊水细胞进行MMACHC基因突变检测,本研究结果采用Mann-Whitney U秩和检验以及Kruskal-Wallis H检验进行相关统计学分析.结果 78例先证者为cblC型MMA的孕妇中,24例胎儿诊断为患儿(阳性组),54例排除患病(阴性组).阳性组HCY水平、C3水平、C3/C2值、甲基丙二酸水平及甲基枸橼酸水平均显著高于参考值、阴性组以及对照组(P值均为0.00),差异有统计学意义;基因确诊胎儿为患儿的孕妇羊水代谢物检测均为阳性;孕妇羊水代谢物检测均为阴性者,基因检测结果均排除胎儿为患儿.另有2例胎儿基因检测结果为仅一个突变,而质谱和同型半胱氨酸结果均阳性.结论 羊水同型半胱氨酸检测联合LC-MS/MS、GC/MS检测可对cblC型MMA进行产前诊断,有助于弥补先证者基因突变不明的孕妇进行产前诊断.

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