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累及高颈段脊髓导致呼吸衰竭的甲基丙二酸血症一例
刘丽娟 王一超 刘志晖 卢宝全 甲基丙二酸血症 高同型半胱氨酸血症 脊髓损害 呼吸衰竭 MMACHC基因
晚发型甲基丙二酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)是一种少见的遗传代谢病.本病例报道的成年起病的MMA合并高同型半胱氨酸血症患者,女性,46岁.以进行性四肢无力,精神异常起病,并出现排尿困难,呼吸衰竭.神经系统查体四肢肌力下降及锥体束征;血同型半胱氨酸,尿甲基丙二酸水平显著增高;头颈胸腰磁共振成像显示枕骨大孔水平颈髓至腰1椎体水平脊髓内异常信号;基因检测发现MMACHC两处杂合变异:c:609G>A;c:349G>A,符合钴胺素C缺乏型.给予左卡尼汀,维生素B12,甜菜碱等治疗.患者精神症状,四肢肌力和呼吸衰竭均有所好转,血同型半胱氨酸水平也显著下降.
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