Scidown文献预览系统！
描述临床基因组学诊断实体的二元方法( A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics )
LG Biesecker MP Adam FS Alkuraya AR Amemiya YA Zarate Article
疾病实体的描述是复杂的，然而最近在疾病分子表征方面的进展提供了以生物学上有效的方式指定疾病的机会。在这里，我们正式提出了一种描述孟德尔遗传障碍的方法，它包含两个不同但相互关联的概念：（1）突变的基因和（2）表型描述符，最好是一个可识别的不同的表型。我们断言，只有通过考虑到这两个属性的组合或并元方法，才能指定一个单一的、独特的遗传障碍。我们提出所有孟德尔障碍都应被指定为“基因相关表型描述符”（例如，“CFTR相关囊性纤维化”）。这种描述和命名疾病的方法以一种简单明了的方式协调了基因与表型关系的复杂性，同时也传达了这些关系的复杂性和细微差别。
SciDown文献求助系统（解决99%问题） Public Download Elsevier ResearchGate hub.hku.hk
『Sci-Hub|Scidown』怎么用？来看看教程吧！

支持模式 1.支持DOI号 2.支持英文文献全名搜索 3.支持参考文献搜索 4.知网文献（暂时关闭）

安卓手机、电脑用户，您可以在QQ浏览器里输入 www.scidown.cn 打开scidown解析，就可以解析、下载了！（注意是文献的DOI号）

苹果手机用户，您需要先在App Store里搜索并下载 Documents by Readdle 这个APP，在APP首页，左划右下角的指南针图标打开APP内置浏览器，在浏览器里输入 www.scidown.cn 打开scidown解析，就可以解析、下载了！

如出现BUG？赶快加入【Scidown互助交流群】反馈吧：729083885【点击一键加群】
『Sci-Hub|Scidown』相关参考文献
scidown 并创造循环经济的新价值:循环利用、可再生能源、生态下载
scidown 现代英国(1750年至今下载
scidown 现代英国(1750年至今下载