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骨质疏松症风险SNP 1p36.12作为一种等位基因特异性增强子通过长程环路形成调节LINC00339的表达( An Osteoporosis Risk SNP at 1p36.12 Acts as an Allele-Specific Enhancer to Modulate LINC00339 Expression via Long-Range Loop Formation )
Xiao-Feng,Chen Dong-Li,Zhu Man,Yang Wei-Xin,Hu Yuan-Yuan,Duan Bing-Jie,Lu Yu,Rong Shan-Shan,Dong Ruo-Han,Hao Jia-Bin,Chen Yi-Xiao,Chen Shi,Yao Hlaing Nwe,Thynn Yan,Guo Tie-Lin,Yang 1p36.12 LINC00339 TFAP2A chromatin interaction eQTL enhancer long-range loop osteoporosis rs6426749
全基因组关联研究（GWASs）在1p36.12基因座的基因间区域中发现了与骨质疏松症相关的可复制变异，但这些非编码变异背后的功能作用尚不清楚。通过功能基因组和表观基因组的综合分析，我们将rs6426749作为骨质疏松症1p36.12的潜在致病性SNP。双荧光素酶分析和CRISPR/Cas9实验表明，rs6426749作为远端等位基因特异性增强子，通过长程染色质环的形成调控lncRNA(LINC00339)(360kb)的表达，该环由rs6426749和LINC00339启动子区附近的CTCF介导。rs6426749-G等位基因能与转录因子TFAP2A结合，有效地提高了增强子的活性，增加了LINC00339的表达。下调LINC00339可显著增加CDC42在成骨细胞中的表达，而CDC42是参与骨代谢的关键调节因子。我们的研究为非编码SNP如何通过长程相互作用影响骨质疏松症提供了机制上的见解，这一发现可能为骨质疏松症提供有希望的治疗靶点。
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