1例女孩的新亚端粒单体11q (11q24.2 qter)和20q三体(20q13.3 qter)与Jacobsen综合征相一致:病例报告和回顾

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作者：scidown 发布时间：2021-06-06 15:13:16 文章标题：

1例女孩的新亚端粒单体11q (11q24.2 qter)和20q三体(20q13.3 qter)与Jacobsen综合征相一致:病例报告和回顾( A de novo subtelomeric monosomy 11q (11q24.2-qter) and trisomy 20q (20q13.3-qter) in a girl with findings compatible with Jacobsen syndrome: case report and review. )

文章作者：

W Courtens J Wauters M Wojciechowski E Reyniers S Scheers R Van Luijk L Rooms F Kooy W Wuyts Jacobsen syndrome, multiple congenital anomalies/mental retardation, subtelomeric monosomy 11q, subtelomeric trisomy 20q

文章简述：

我们报告一个2岁的畸形女孩，有产前和产后生长发育缺陷、心脏病、肾盂尿道连接处狭窄导致的左侧肾积水、频繁的呼吸道感染和精神运动迟缓。通过亚端粒多重连接依赖探针扩增和荧光原位杂交分析，发现了一个新的亚显微不平衡易位(11q；20q)。利用位点特异性BAC探针进行的荧光原位杂交研究和微卫星标记的分析表明，这种易位导致父染色体11q末端缺失约8.9Mb，亚端粒20q重复约3.7Mb。一个亚端粒20q三体到目前为止只在四个病例中报道。在18例患者中发现亚端粒11q缺失。我们回顾这些患者的临床表型。我们提示，亚末端(11q24.2/25-QTER)缺失的患者可能具有众所周知的11q末端缺失表型或Jacobsen综合征的特征。

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