摘要PD7-06:在男性乳腺癌队列中进行多基因检测:洞察和意外结果( Abstract PD7-06: Multi-gene testing in a male breast cancer cohort: Insights and unexpected results )

M Pritzlaff P Summerour R Mcfarland S Li H Laduca

引言:BRCA2和BRCA1在男性乳腺癌中的作用已被证实，然而，关于其他基因在男性乳腺癌中的作用的资料有限。方法：回顾性分析2012年3月至2015年3月接受乳腺癌相关基因多基因检测的男性乳腺癌患者的临床特征和基因检测结果。面板由5-49个基因组成，这取决于测试的顺序。评估在测试申请表格上提供的临床病史。结果：乳腺癌患者中约12%（33/280）携带致病突变/可能致病变异,2%（5/280）携带中度危险突变（APC P.I1307K或CHEK2 P.I157T),1%（2/280）携带单等位基因突变,18%（51/280）携带意义不明的变异但阴性,67%（189/280）检测为阴性。突变率以BRCA2最高,为7.3%（18/247）,其次为CHEK2,为5.1%（10/196）。值得注意的是,3名男性多重突变检测为阳性：1名男性有BRCA2和ATM突变,1名男性有BRCA2和TP53突变,1名临床诊断为共济失调-毛细血管扩张症的男性有两个ATM突变。突变阳性男性的平均诊断年龄（62.5岁）与阴性男性的平均诊断年龄（59.6岁）无显著差异(P=0.269)。而CHEK2 1100delC突变男性的平均诊断年龄（46.0岁）明显低于其他阳性男性的平均诊断年龄(P=0.012)。突变阳性的男性中有14人被发现患有多种癌症；结肠息肉，黑色素瘤，膀胱癌，前列腺癌和胰腺癌的报告超过一个人。根据提供的家族史，两名BRCA2突变检测呈阳性的男子不符合NCCN的检测标准。本队列中有男性乳腺癌家族史的大多数男性（10/19）的突变检测为阴性。发现5例突变阳性患者有男性乳腺癌家族史：3例有CHEK2突变；1例有BRCA2和TP53突变；一个有两个ATM突变。与其他阳性男性相比，CHEK2突变男性更有可能有男性乳腺癌家族史(P=0.020)和多重突变男性(P=0.008)。结论：在该男性乳腺癌患者队列中，多基因检测识别了以前用单一基因检测方法无法识别的患者突变，并允许识别多重突变家族。尽管CHEK2 100delC突变的男性被诊断的年龄明显较小，但诊断时的年龄和家族史一般不能预测阳性检测结果。尽管该队列中有30%的人没有进行CHEK2的检测，但在接受检测的男性中，CHEK2突变率的频率仅次于BRCA2，这表明CHEK2检测在男性乳腺癌患者中的作用。引用格式：Pritzlaff M,Summerour P,McFarland R,Li S,Laduca H.男性乳腺癌队列中的多基因检测：见解和意外结果。[摘要]。载于：第三十八届CTRC-AACR圣安东尼奥乳腺癌研讨会会议录：2015年12月8日至12日；德克萨斯州圣安东尼奥。费城(PA)：AACR；癌症研究报告2016；76（4补编）：摘要nr PD7-06。

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