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与家族性乳糜红细胞综合征相关的一种新的GPIHBP1突变:一系列病例( A novel GPIHBP1 mutation related to familial chylomicronemia syndrome: A series of cases )
JG Lima LHC Nobrega FTM Bandeira AGP Sousa JTADM Campos
背景与目的GPIHBP1是脂蛋白脂肪酶(LPL)的辅助蛋白，对其功能起重要作用。GPIHBP1基因的突变导致LPL作用的缺陷，导致严重的高甘油三酯血症和急性胰腺炎的风险增加。方法我们描述了12例患者（9例女性）在GPIHBP1基因内含子2中出现新的纯合突变。结果所有患者均来自巴西东北部地区，在GPIHBP1基因高度保守的3 剪接受体位点上出现了相同的纯合变异体。根据HGVS的建议，这种新的变体被命名为C.182-1G>T。我们使用人类剪接查找器(HSF)工具验证了这个新的GPIHBP1变体的效果。该突变改变了GPIHBP1前mRNA的加工过程，并可能导致GPIHBP1基因第3外显子的跳过，影响了几乎50%的富含半胱氨酸的Lys6 GPIHBP1结构域。患者表现为严重的高甘油三酯血症(2351mg/dl[885-20600])和低HDL(18mg/dl[5-41]，4例患者（33%）既往有急性胰腺炎病史。结论我们描述了巴西东北部地区患者的一种新的GPIHBP1致病性内含突变，提示创始人效应的发生。
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