中国人群Bethesda面板标记的敏感性和多态性( Sensitivity and polymorphism of Bethesda panel markers in Chinese population )

Y Zheng J Chen X Zhang L Xie Y Zhang Y Sun

目的：分析Bethesda群体标记(BAT25、BAT26、D2S123、D5S346、D17S250)在江苏人群微卫星不稳定性检测中的敏感性和多态性及其临床意义。方法：应用片段分析法检测541例大肠癌(CRC)患者的MSI、敏感性及多态性分析。结果：541对标本中525份组织标本和541份血液标本扩增成功。MSI高（MSI-H）34例（6.5%）,MSI低（MSI-L）33例（6.3%）,MSI稳定（MSS）458例（87.2%）。MSI-H中BAT26(85.3%)的不稳定性最高,其次为BAT25(82.4%)、D2S123(67.6%)、D17S250(64.7%)和D5S346(50.0%)。有LS、MSI-H、MSI-L和MSS状态的CRC患者的中位年龄分别为38-43、48、60和63岁。LS、MSI-H、MSI-L和MSS组分别为75.0%、44.1%、12.1%和7.0%。D2S123、D17S250和D5S346的杂合度分别为80.8%、74.1%和57.7%,多态性变异范围(PVR)分别为207bp～234bp、140bp～169bp和109bp～137bp。对于D2S123和D5S346,存在双峰分布,将D17S250与不明显的三峰或四峰分布区分开来。结论：MSI-H发病早，粘液癌比例高。单核苷酸BAT26和BAT25在中国人群中的敏感性高于二核苷酸D2S123、D17S250和D5S346。在中国江苏人群中，二核苷酸标记具有高度多态性，杂合度高，重复长度变异大，非正态分布。

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