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成年PHOX2B突变伴晚发性先天性中枢性换气不足综合征( Adult With PHOX2B Mutation and Late-Onset Congenital Central Hypoventilation Syndrome )
Ajay S,Kasi Sheila S,Kun Thomas G,Keens Iris A,Perez CCHS PHOX2B congenital central hypoventilation syndrome
先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患者的PHOX2B 20/27聚丙氨酸重复突变(PARM)通常与全时呼吸机依赖、先天性巨结肠和心脏收缩风险增加有关。我们跟踪一个14岁的男孩与CCHS PHOX2B20/27PARM谁是全职呼吸机依赖通过气管造口和先天性巨结肠。他的母亲，52岁，有长期从麻醉中恢复的历史，血常规化学发现血清碳酸氢盐水平升高45 meq/L。PHOX2B基因突变分析显示相同的20/27PARM，诊断CCHS。晚发性CCHS在那些具有20/24,20/25 PHOX2B PARM和非聚丙氨酸重复突变的人中已有报道。这是首次报告一位Phox2B20/27PARM患者，在成年期间诊断为轻度表型。这一不同寻常的表现支持了对CCHS患儿父母中PHOX2B突变的筛查。
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