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在中国大陆人群中，rs401681C/T基因变异与非小细胞肺癌风险相关( The genetic variant rs401681C/T is associated with the risk of non-small cell lung cancer in a Chinese mainland population )
H, Wang Y, Zhao J, Ma G, Zhang Y, Mu G, Qi Z, Fang L, Wang Q, Fan Z, Ma
虽然肺癌(LC)是一种高度与环境相关的疾病，但遗传因素也被认为在这种疾病中发挥作用。近年来，全基因组关联研究确定了LC的各种易感遗传区域。本文采用高分辨率熔融分析方法，对中国人群中492例LC病例和486例无癌对照进行了基因型2显著单核苷酸多态性的研究，即5p15.33位点的rs401681和15q25位点的rs8034191。我们发现TERT-CLPTM1L基因中的RS401681C/T等位基因与非小细胞肺癌的发病风险有关[NSCLC；P=0.012,优势比(OR)=1.29,95%可信区间(95%CI)=1.09-1.50],而与小细胞肺癌的发病风险无关(P=0.571,OR=1.15,95%CI=0.82-1.47)。但RS8034191T/C与LC风险之间无明显关联。这些结果提示TERT-CLPTM1L基因的遗传变异可能是中国人群中LC特别是NSCLC易感的因素。
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