佩里病的临床、病理和遗传特征-新病例和文献综述( Clinical, pathological and genetic characteristics of Perry disease – new cases and literature review )

J Dulski C Cerquera-Cleves L Milanowski A Kidd EJ Sitek A Strongosky AMV Monroy DW Dickson OA Ross J Pentela-Nowicka DCTN1 gene Dynactin Neurodegenerative disorder parkinsonism TDP-43

背景Perry病（或Perry综合征）是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，以帕金森病、神经精神症状、中枢性通气不足、体重减轻和明显的TDP-43病理为特征。它是由DCTN1基因突变引起的，该基因编码轴突运输的一个重要组成部分。目的提供Perry病的临床、病理和遗传方面的知识现状，并为该病的治疗提出实用建议。方法收集来自新西兰、波兰和哥伦比亚的新患者的资料，包括尸检报告。我们还收集和分析了自1975年Perry的原始工作以来发表的所有论文。结果帕金森病对称性好，进展快，对左旋多巴反应差；尽管如此，一项高剂量左旋多巴的试验还是有必要的。抑郁症是严重的，与自杀意念有关，并受益于抗抑郁药和左旋多巴。呼吸道症状是死亡的主要原因，人工通气或膈肌起搏器延长了生存期。大多数患者出现体重下降，而且是多因素的病因。自主神经功能障碍频繁，但诊断不足。与其他神经退行性疾病有临床重叠。尸检显示有明显的苍白球变性和TDP-43病理。基因测试为两个家庭提供了共同创始人的证据。DCTN1相关疾病存在显著的表型变异。我们假设是寡基因或多基因遗传在起作用。结论Perry病和其他与DCTN1相关的疾病在世界范围内越来越多地被诊断出来。相对有效的对症治疗是可用的。需要进一步的研究来为治疗/基因治疗铺平道路。

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