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检测插入到个体基因组中的新的移动遗传元素( iMGEins: detecting novel mobile genetic elements inserted in individual genomes )
Junwoo,Bae Kyeong Won,Lee Mohammad Nazrul,Islam Hyung-Soon,Yim Heejin,Park Mina,Rho Long insertions Mobile genetic elements Paired-end sequencing Structural variations
测序技术的最新进展使我们能够研究个人基因组以发现结构变异，这些变异已经被广泛研究以确定它们与疾病如癌症的生理学的联系。我们开发了一个新的程序iMGEins，利用单个基因组的测序读数来识别这些新的MGEs，并利用支持读数和检测到的MGEs来探索断点，这些新的MGEs是人类基因组的主要组成部分之一，它通过插入、突变和重排来导致基因组的不稳定性，因此我们开发了一个新的程序iMGEins来识别这些新的MGEs。iMGEins是第一个MGE检测程序，它集成了三个算法组件：不和谐读对映射、分裂读映射和插入序列组装。我们的评价结果表明，它在从模拟基因组和真实个人基因组中检测新的MGEs方面表现出色。具体而言，iMGEins的平均查全率和查准率分别为96.67和100%，是所比较的程序中最高的。iMGEins在对NA12878样本的真实人类基因组的测试中，在离断点20bp的范围内检测MGEs的准确性最高。为了研究单个基因组中MGEs的动态，开发了iMGEins来准确地检测断点并报告插入的MGEs。与其他程序相比，iMGEins具有识别新的MGEs和组装插入的MGEs的重要功能。
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