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一种缠结的网- tau蛋白和散发帕金森病( doi: 10.3389/fpsyt.2010.00150 A tangled web – tau and sporadic Parkinson s disease )
S Wray PA Lewis S Wray PA Lewis
帕金森病(PD)是世界各地医疗保健系统面临的一个重大挑战:它是最常见的老年退行性运动障碍,仅在英国就影响了10万多人(Schrag et al.,2000)。尽管针对增强或替代大脑中多巴胺的治疗取得了显著成功,可以缓解症状超过十年,但帕金森病仍然是一种不可治愈的且总是致命的疾病。因此,努力理解导致PD患者大脑细胞死亡的过程是神经退行性研究人员的优先事项。利用遗传学的进展,在这方面已经取得了很大的进展,最初是通过识别罕见的孟德尔型帕金森病的基因(概述见表1),最近是通过将全基因组关联研究(GWAS)应用于这种疾病的散发形式(Hardy et al.,2009)。现在已经进行了几次这样的GWAS,目前正在进行荟萃分析。使用6000多个病例和10,000个对照,其中两项研究确定了一些基因座的变异与疾病风险增加有关(Satake et al.,2009;Simon-Sanchez et al.,2009)。三个基因在这些研究中脱颖而出--编码α-突触核蛋白的SNCA基因、编码富含亮氨酸重复激酶2的LRRK2基因和编码
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