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最佳黄状黄斑营养不良。( Best Vitelliform Macular Dystrophy. )
Stephen H Tsang Tarun Sharma Autosomal recessive Best vitelliform macular dystrophy
常染色体隐性遗传bestrophinopathy(ARB)是由于染色体上的两个BEST1突变导致功能bestrophin-1蛋白完全缺失。如果出现在早期，表现特征可能是弱视导致的视力下降。屈光不正是远视，易患急性闭角型青光眼。与典型的常染色体显性Best病相比，黄色病变更大、更广泛--延伸到拱廊之外。有些眼睛还显示出许多黄色的视网膜下点。病灶为多灶性（图29.1）。黄斑区的视网膜下纤维化是一个常见的特征。光学相干断层扫描(OCT)可以显示神经感觉视网膜的囊样改变。眼底自体荧光(FAF)：AF增加反映了RPE内脂褐素的积聚；AF减少反映RPE萎缩。视网膜电图(ERG)：随着年龄的增长，全视网膜光感受器功能障碍进展，全场(FF)视网膜电图显示延迟的棒状和锥状反应。眼电图(EOG)：Arden比值异常。
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