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多囊卵巢综合征的表观遗传-治疗的挑战和机遇( Epigenetic inheritance of polycystic ovary syndrome — challenges and opportunities for treatment )
Elisabet Stener-Victorin Qiaolin Deng
多囊卵巢综合征(PCOS)是世界范围内女性不孕的主要原因，与包括2型糖尿病、精神疾病和妇科癌症在内的共病风险显著增加相关。尽管PCOS发病率高(15%)，经济负担沉重，但病因仍难以确定。到目前为止，与PCOS相关的遗传位点仅占其遗传力的10%，估计为70%。然而，越来越多的证据表明，母体子宫环境激素失调导致的表观遗传和发育程序的改变有助于PCOS的发病机制。多囊卵巢综合征患者的男性和女性亲属患多囊卵巢综合征相关生殖和代谢障碍的风险也增加。尽管PCOS表型高度异质性，但高雄激素血症被认为是这种情况的主要驱动力。目前对多囊卵巢综合征的治疗是次优的，因为它们只能减轻一些症状；迫切需要预防性和有针对性的治疗。本文综述了PCOS病因学的研究进展，并着重讨论了PCOS的发育起源和表观遗传。
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