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在一个基因易感的女性中，因卵母细胞提取过程中卵巢刺激而导致的迟发性皮肤卟啉症( EXPRESS: Porphyria Cutanea Tarda precipitated by ovarian stimulation during oocyte retrieval in a genetically susceptible female )
E Rasheed S Savage E Walsh N Brazil V Crowley
我们报告一个33岁女性病例，其家族性迟发性皮肤卟啉症(PCT)的潜在遗传易感性是由于新的UROD变异体(c.636+2 dupT)，在一个成功的控制性卵巢刺激取卵周期后，短暂暴露于超过敏性雌激素水平而未被掩盖。众所周知，口服雌激素以口服避孕药和激素替代疗法的形式在易感妇女中引发积极的PCT表型。然而，到目前为止，临床上显性PCT的出现并没有与生育治疗相关的文献报道。关键词：家族性PCT,UROD突变,卵巢刺激,雌激素
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