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与癫痫和耳聋相关的TBC1D24新变异:两例报告( Novel variants in TBC1D24 associated with Epilepsy and Deafness: Report of Two Cases )
N Zhang M Hou S Ma Y Liu W Wei Z Chen deafness epilepsy TBC1D24 gene
目的：确定两例无血缘关系的癫痫和耳聋患者的病因变异。方法对两例患者进行全面检查，包括脑部MRI、脑电图和代谢检查。对来自兄弟姐妹和父母的基因组DNA样本进行NGS序列测定。用Sanger测序法确认变异体。结果基因测序显示患者1携带两个新的TBC1D24复合杂合错义变异体:C.116C>T(P.Ala39Val)和C.827T>C(P.Ile276Thr)；2例中C.404C>T(P.Pro135Leu)和C.679T>C(P.Arg227Trp)。听力学检查均显示双侧感音神经性听力损失。结论我们在两例无血缘关系的中国人中发现了TBC1D24新的变异。它们导致一种罕见的表型，以耐药癫痫和耳聋为特征。
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