扩大与非典型厄舍尔综合征相关变异疾病患者的临床表型( Expanding the clinical phenotype in patients with disease causing variants associated with atypical Usher syndrome )

Austin D. Igelman Cristy Ku Mariana Matioli da Palma Michalis Georgiou Mark E. Pennesi

非典型亚瑟综合征(USH)的定义很差，临床范围很广。在这里，我们描述了由CEP78、CEP250、ARSG和ABHD12变异引起的疾病的临床表型。评估来自18个家系的19名患者的人口学、临床、影像学和遗传学发现，这些患者临床诊断为视网膜疾病，并在CEP78、CEP250、ARSG或ABHD12中确认致病变异。CEP78相关疾病包括6/7患者的感音神经性听力损失(SNHL)，表现出广泛的表型谱，包括：血管衰减、视盘苍白、视网膜内色素、视网膜色素上皮斑驳、中周边低自体荧光区、外视网膜萎缩、黄斑轻度色素改变、中央凹低自体荧光和椭球带颗粒化。CEP250中的无意义和移码变异显示轻度视网膜疾病，伴有进行性非先天性SNHL。ARSG变异导致了一个典型的自体荧光低的中心型，其中一个患者报告了非先天性的SNHL。ABHD12相关疾病表现为杆-锥营养不良伴黄斑受累，早期和严重的最佳矫正视力下降，非先天性SNHL从未报告到严重。本研究旨在扩展非典型USH的临床表型。鉴于不同的发现，不典型的USH应该考虑在周围和黄斑视网膜疾病患者，即使没有典型的RP表型，特别是当SNHL被注意到。此外，遗传筛查对于有临床症状和视网膜发现的患者可能是有用的，即使没有已知的SNHL考虑到非典型USH的变异性。

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