白细胞介素-1β基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的关系( Association of interleukin-1β genetic polymorphisms with obstructive sleep apnea syndrome )

Zhang Jing-Jing Li Nan-Fang Yao Xiao-Guang Zhou Ling Kong Jian-Qiong interleukin-1β gene genetic polymorphism obstructive sleep apnea syndrome

目的：探讨白细胞介素(IL)1β基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)的关系。均于2010年1-12月在新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心进行多导睡眠图检查。根据多导睡眠描记结果分为非OSAS组(n=225)和OSAS组(n=625)。对96例重度OSAS患者的IL-1β基因功能区域进行了基因测序和基因位点筛选，并用TaqMAN-聚合酶链反应对850例患者的IL-1β基因进行了典型基因分型，鉴定出IL-1β基因的1个新变异和5个已知变异，再选择3个具有代表性的突变位点进行基因型分析。rs1143633的等位基因频率分布在OSAS组和非OSAS组之间存在显著性差异(χ(2)=9.258,P=0.002；χ(2)=5.119,P=0.024）。虽然睡眠呼吸暂停监测的各项参数在CC患者中无显著性差异，CT，和rs1143633的TT基因型，男性，和雌性种群(P>0.05),rs1143633基因型的呼吸暂停低通气指数中位数显著高于CC、TT基因型，最低血氧饱和度平均值显著高于CC、TT基因型，单倍型与OSAS无显著性相关(P>0.05),Logistic回归分析表明，rs1143633基因型变异是OSAS的危险因素(OR=1.574,95%CI=1.061~2.437,P=0.042；OR=1.887,95%CI=1.091~3.265,P=0.023)IL-1β基因可能与OSAS有关。

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