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单基因糖尿病:糖尿病精准治疗的大门( Monogenic diabetes: A gateway to precision medicine in diabetes )
H Zhang K Colclough AL Gloyn TI Pollin
单基因糖尿病是指由单个基因突变引起的糖尿病,约占糖尿病的1%-5%。正确的诊断对某些类型的单基因糖尿病至关重要,因为适当的治疗取决于疾病的病因(例如,口服磺脲类药物治疗HNF1a/HNF4a-糖尿病与注射胰岛素治疗1型糖尿病)。然而,要实现正确的诊断需要基因检测,单基因糖尿病与1型和2型糖尿病的临床特征重叠经常导致误诊。测序技术的改进增加了诊断单基因糖尿病的机会,但挑战仍然存在。在这篇综述中,我们描述了单基因糖尿病的类型,包括常见和不常见类型的青年成熟起病糖尿病,新生儿糖尿病的多种原因,以及综合征糖尿病,如Wolfram综合征和脂肪营养不良。我们还回顾了对接受基因检测的患者进行优先排序的方法,并强调了序列数据解释面临的现有挑战,这些挑战可以通过形成专业知识合作和汇集病例来解决。
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