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与FGA基因杂合突变相关的遗传性纤维蛋白原性贫血家系分析( Analysis of an Inherited Dysfibrinogenemia Pedigree Associated with a Heterozygous Mutation in the FGA Gene )
S Li M Wang X Li Q Xu Y Chen
目的分析一个FGA基因杂合突变的遗传性纤维蛋白原异常血症家系的表型和基因型，探讨该病的发病机制。临床表现感兴趣的先证者是一位29岁的女性。她怀孕37周了。常规凝血检查显示纤维蛋白原活性低(0.91g/L,正常范围:2.0-4.0g/L),纤维蛋白原抗原（Fib：Ag）水平正常(2.09g/L,正常范围:2.0-4.0g/L)。方法采用一次凝血法测定凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间、凝血酶时间和血浆纤维蛋白原（FIB：C）活性。用免疫比浊法检测FIB:Ag、D-二聚体和纤维蛋白原降解产物。为了鉴定新的错义突变，进行了纤维蛋白原基因测序和分子建模。我们使用ClustalX-2.1-WIN和在线生物信息学软件分析氨基酸替代对纤维蛋白原的保守性和可能的影响。结果表型分析显示先证者FIB：C明显降低，而FIB：Ag正常。测序分析发现FGA基因(aαGlu710Lys)存在一个杂合性的C.2185G>a点突变。生物信息学和模型分析表明该突变可能对纤维蛋白原产生有害影响。结论FGA基因Glu710Lys的杂合突变可能导致FIB结构稳定性降低，导致纤维蛋白原异常血症。
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